RSS
ГлавнаяЗдоровье ⁄   Редкие болезни и сиротские препараты

Редкие болезни и сиротские препараты

03-10-13 | Рубрика: Здоровье
Просмотров: 1794

Редкие болезни и сиротские препараты

Орфанные заболевания, это редкие болезни (редкие болезни, англ. orphan disease), затрагивающие небольшую часть популяции), обычно генетические, но необходимо помнить, что некоторые гематологические, онкологические, аутоиммунные и инфекционные заболевания также относятся к числу редких.

Не существует единого, широко принимаемого определения орфанных болезней. Нет какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения ее течения.

Термин «орфанные болезни» впервые появился в январе 1983 года в США при принятии закона «Orphan Drug Act», предназначенного для поощрения фармацевтических компаний к разработке препаратов для лечения болезней, которые имеют небольшой рынок. Согласно этому закону, компании, которые разрабатывают такие лекарства, могут продавать их без конкурса в течение семи лет и имеют  налоговые льготы на клинические испытания.

Евросоюз принял следующее определение редких болезней: «Орфанное заболевание — это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных».

В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет орфанные болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 000 людей в США». В Японии орфанные болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 000 пациентов .

В России редкими принято считать болезни с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек. По данным Формулярного комитета РАМН, в России насчитывается около 300 тысяч больных, страдающих редкими болезнями.

Организация EURORDIS полагает, что существует до 7 тыс. различных орфанных заболеваний. По мере развития новых методов диагностики список редких болезней пополняется. Совокупно орфанными болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза.

В список орфанных болезней в России внесено 86 заболеваний.

Орфанные (сиротские) препараты

Известно более 200 редких заболеваний, для которых разработаны методы лечения. Высокотехнологичные лекарственные препараты, трансплантация органов и тканей, специальное лечебное питание применяются для лечения редких болезней.

Орфанные препараты - лекарственные средства для лечения, диагностики или профилактики редких болезней. Большинство этих препаратов относятся к категории дорогостоящих и требуют определенной государственной политики для получения доступа пациентов к специфическому лечению.

Редкие болезни, для лечения которых применяют препараты, которым присвоен статус «орфанных»:

  • Ангионеврогический отек наследственный
  • Болезнь Ниманна-Пика тип С
  • Болезнь Вильсона-Коновалова
  • Болезнь Гоше Мукополисахаридоз тип I
  • Мукополисахаридоз тип II
  • Мукополисахаридоз тип VI
  • Болезнь Фабри
  • Болезнь Помпе
  • Врожденная недостаточность фактора VIII
  • Врожденная недостаточность фактора II
  • Врожденная недостаточность фактора VII
  • Врожденная недостаточность фактора IX
  • Врожденная недостаточность фактора X
  • Болезнь Виллебранда
  • Врожденный дефицит протеина С
  • Недостаточность антитромбина
  • Гомоцистинурия
  • Порфирия печеночная
  • Цистиноз
  • Первичная недостаточность IGF-1
  • Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
  • Недостаточность карбамоилфосфатазы
  • Аргининянтарная ацидурия
  • Цитруллинемия
  • Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
  • Синдром Прадера-Вилли
  • Гипофизарный нанизм
  • Тирозинемия тип 1
  • Легочная артериальная гипертензия
  • Фенилкетонурия (ВН4-зависимая форма)
  • Недостаточность аденозиндеаминазы
  • Боковой амиотрофический склероз
  • Гипогонадотропный гипогонадизм
  • N-ацетилглутамат синтетазы недостаточность
  • Холодовая лихорадка (синдром CINCA)
  • Муковисцидоз
  • Бета-талассемия
  • Редкие формы анемий
  • Саркома мягких тканей
  • Эссенциальная тромбоцитемия

Критерии отнесения препаратов к числу сиротских установлены в США и в Евросоюзе законодательно.

Лечение редких заболеваний иногда требует немалых средств в расчете на одного пациента, однако число таких пациентов ограничено несколькими десятками или сотнями человеке стране.

Редкие болезни видео

Фильм о проблеме редких болезней снят по заказу Минздрава России.

День редких заболеваний

Последний день февраля объявлен днем редких заболеваний. В этот день в 12 часов по Гринвичу люди из разных стран встанут и поднимут руки вверх с открытыми ладонями в знак солидарности и поддержки всех, кто в этом нуждается.

Добавление комментария

Имя:*
E-Mail:
Комментарий:
Вопрос:
12+9=
Ответ:*
Введите код: *